Gestern war ja der Tag der seltenen Erkrankungen!!
Habt ihr eigentlich gewusst wieviele Schubladen es im 22q11-Schrank gibt?
Lea´s Gendefekt wird ja durch die Mikrodeletion auf dem Chromosom 22q11.2 verursacht. Also beim Zusammenbau der Chromosomen in der frühen Phase der Schwangerschaft ist ein winziger Teil am langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 verloren gegangen. In unserem Fall ist es wohl einfach eine Laune der Natur gewesen, es liegt keine Vererbung vor.
Mit dem Begriff Mikrodeletionssyndrom 22q11 werden verschiedene Störungen bezeichnet. Es gibt ein breites Feld an Ausprägungen, also ’sichtbare‘ Symptome.
Je nach Symptom-Paket gibt es unterschiedliche Namen für dieses Deletionssyndrom:
DiGeorge-Syndrom, Shprintzen-Syndrom/Velokardiofaziales Syndrom, CATCH-22 … und einige andere.
Lea kann man in keine dieser Schubladen packen. Sie hat kein typisches „Symptom-Paket“.
Lea bedient sich ein bisschen aus allem, hat aber dafür nicht die ganz klassischen Symptome wie Herzfehler, Gaumenspalte…! Auf der anderen Seite hat sie eher seltene „Zusatzqalifikationen“ die nur sehr schwer dem Gendefekt zuzuschreiben sind, z.B ihre Hirnfehlbildung.
Ein Genetiker hat mal gesagt, man sieht Lea den Gendefekt an (damals war sie nichtmal 1 Jahr alt) aber nur wenn man den Gendefekt kennt und schon einige Kinder gesehen hat. Ihre Nasenwurzel, Ohren und kleinere Gesichtsmorphologische Anomalien sind wohl Anzeichen. Aber nur diese Zeichen allein lassen auch nicht auf genau diesen Defekt hinweisen.
Genausowenig wie ihre ausgeprägte Muskelhypotonie allein der Hinweis auf den Gendefekt ist. Oder ihre geringe Körpergröße oder die fehlende Sprache…
Aber all diese kleinen Päckchen zusammen sind das was in unserem Fall die Erkrankung ausmacht.
Man sagt immer unter den seltenen Erkrankungen ist das Di George Syndrom eines der häufigsten. Was das genau heißt?
Fakt ist: ich habe vor der Geburt von Lea noch nie im Leben davon gehört. Bisher habe ich auch niemanden kennengelernt der den Gendefekt kennt ohne Arzt, Therapeut oder Betroffener zu sein.
Fakt ist auch: die Statistik sagt, jede 4000 ste Geburt ist ein Di George Fall.
Fakt ist: Es gibt weit aus mehr Betroffene. Denn manche wissen gar nicht, dass sie betroffen sind, den ihr Paket ist klein und fällt gar nicht ins Gewicht.
Fakt ist: Viele „Eigenheiten“ von Lea lassen sich auch in anderen Gendefekten wieder finden (Kinder mit dem Downsyndrom sind meistens auch Muskelhypoton, haben Probleme beim Essen, sprechen spät. Es gibt viel Literatur zu Downsyndrom und Ratgeber für Eltern. Ich habe sehr viele gelesen und mir viele Tipps geholt.
Fakt ist: ich bin vor 2 Jahren auf einem Elternworkshop zum Thema Unterstützte Kommuniaktion gewesen, der von der Elternhilfe für Rettsyndrom-kinder organisiert wird. Ich war die einzige Mama deren Kind kein Rettsydrom hatte. Trotzdem gibt es viele Gemeinsamkeiten und dadurch habe ich fast alles auf uns abbilden können. Rettkinder können meist nicht sprechen und dazu schlecht oder gar nicht ihre Hände steuern, dadurch brauchen sie andere Wege und Mitte Hilfsmittel zu nutzen, denn Greifen geht nicht. Auch bei uns ist das Greifen und Festhalten ein schwieriges Thema. Also warum nicht voneinander lernen?
Fakt ist auch: zum Di George Syndrom gibt es im deutschsprachigem Raum nur ein Bruchteil an Literatur wie es zum Downsyndrom gibt. Das Angebot an Fortbildungen usw. beschränkt sich auf die, die über die Organisationen wie Kids 22q11 organisiert werden. Das ist schade und ich hoffe das Bewusstsein über Erkrankungen wie Diese wird mit den vielen Blogs und Eltern-Gruppen im Netz gestärkt!
isarpebbles 