22Q11 – Eine Syndrombeschreibung

Bei Lea wurde ein Gendefekt mit dem Namen Mikrodeletion 22Q11 festgestellt. Da es sich hierbei um einen Sammelbegriff für verschiedene Deletionen handelt ist es sehr schwer vorauszusagen wie sich Lea künftig entwickeln wird.

Uns hat mal ein Genetiker gesagt, es gibt ganz viele verschiedene Schubladen mit der Aufschrift 22q11. Je nach Ausprägung der Symptome lassen sich die betroffenen Personen mehr oder weniger gut in eine dieser Schubladen stecken. ABER Lea lässt sich nicht einsortieren…..

Zum einen ist das gut. Sie hat nicht den typischen Herzfehler, sie hat bisher keine Probleme mit dem Immunsystem, die äusserlichen Merkmale begrenzen sich bisher auf v.A. Kleinwuchs und ganz leichte Besonderheiten im Gesicht. Sie hatt keine Gaumenspalte…

Aber dafür hat sie an anderen Stellen ganz laut Jaaaaa geschriehen…

Sie hat eine Hirnfehlbildung welche zwar in manchen Syndrombeschreibungen vorhanden ist aber dennoch nur sehr selten ist. Und sie hat eine extreme Muskelhypotonie am gesamten Rumpf mit hypertonen Momenten in den Gliedmassen.

Das heisst sie ist zu schlaff um allein zu sitzen, zu stehen, zu laufen, feinmotorische Dinge wie malen, essen, spielen…fällt ihr sehr schwer. Auf der anderen Seite schiesst manchmal der Tonus in ihre Beine und Arme so dass sie sehr steif werden und überstrecken.

Fazit: Ja Lea hat ein Syndrom – auf dem Papier. Aber sie ist einzigartig verglichen mit anderen Syndromkindern und definitiv mit gesunden Kindern.

Hier sind mal noch ein paar Eigenschaften von Lea, die in KEINER Syndrombeschreibung zu finden sind:

  • Sie ist ein absolutes Papa-Kind
  • Sie ist eine Beobachterin
  • Sie ist geduldig aber faul/clever!? 😉
  • Sie liebt Rummel um sich herum
  • Sie findet Männer toll 😉
  • Sie versucht uns schon mal auszutricksen und Schabernack zu treiben
  • Sie liebt es zu baden, draussen zu sein, Auto zu fahren, zu Essen, Coco den neugierigen Affen, ihren pinken Gymnastikball, Papas Aquarium….
  • Sie freut sich wenn andere Lachen, dann lacht sie mit – egal worum es ging
  • Sie geht super gern in den Kindergarten
  • Sie ist wunderschön und meistens ein Sonnenschein
  • Sie zeigt gut was sie will und besser was sie nicht will

Weiter Informationen:

Selbsthilfeverein Kids-22q11

Wikipedia

Verschiedene Beschreibungen: 1, 2, 3, 4

 

 

 

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